无锡比较好的代孕中心|o型血是不是不可能携带地贫?ab血型更容易有地贫吗?
11月25日18时43分,经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下,顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。
来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中,但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4+月产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查,出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑,夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?
连续3次引产小马夫妇有点绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因突变,验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。
生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年,该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以,还需要进行更加复杂的连锁分析。
小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因,幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。
仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术,在单基因病诊断方面,目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。
(中国日报上海分社)
地贫由人体血液中缺失的珠蛋白链或珠蛋白链合成不足导致的,但是夫妻双方都是O型血那么孩子出现溶血的概率的确有一定程度上的降低;AB血型患地贫的概率和O型血的概率是一样的,地贫是没有后天形成的,都是从父母那里遗传得来和任何血型没有关系,无论哪种血型双胞胎患有地贫的概率会比单胎要高一些。
前三个月去医院去做了基因分析和地筛,结果夫妻俩人都患有轻型的地贫,当时觉得很难过因为备孕都很长时间了,现在不知道该怎么办到底该不该生孩子,害怕孩子也会遗传到这个地贫,有没有患有地贫的姐妹生过健康的宝宝啊?我们都是O型血会降低患地贫的概率吗?
网友网友提问
生育顾问
如果你想要孩子要做好引产的准备,这个过程可能会十分的煎熬和痛苦,双方都患有轻型地贫,后代也有二分之一是轻度地贫,四分之一是正常胎儿,四分之一的概率是重型地贫,和你们是什么血型没有什么关系哦。
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幸好是做了地筛在怀孕之前知道患有地贫,我有两个同学是有了小孩才知道。夫妻双方都只是患有轻度的地贫建议是可以尝试生孩子的,不过要在孕期做好检查,如果是孩子患有中度或者重度的地贫就需要及时引产。
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网友艾瑞莉娅
生育顾问
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夫妻都是轻型地贫是可以要孩子的,小孩大概率是正常孩子和轻型地贫,轻型地贫对健康的影响几乎可以忽略不计。怀孕的时候要注重自身的锻炼避免出现感冒,饮食上可以多吃一些高蛋白的食物同时也可以适当的补充叶酸。
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