无锡代孕和母体有血缘关系吗|珠海妇幼生殖科哪个大夫好?杨桂艳医生做试管
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
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珠海妇幼生殖科的杨嫦玉、赵曼林、杨桂艳、林小民、许浩丽等等大夫都比较好,在辅助生殖工作方面都具有丰富的经验。其中杨桂艳是主任医师,原生殖医学中心主任,擅长生殖内分泌疾病、不孕症的诊治和辅助生殖技术(试管婴儿、人工授精),该医生做试管技术是很熟练的,其助孕成功率也比较高。
珠海市妇幼保健院生殖中心是珠海市唯一一家评审通过的可开展夫精人工授精和第一、二、三代试管婴儿技术的生殖医学中心,成立于1998年。珠海妇幼生殖中心技术力量雄厚,现有医务人员28人,除了杨桂艳医生比较好之外,还有以下这些生殖科医生也比较好:
1.杨嫦玉:主任医师,1999年开始从事辅助生殖技术,是生殖中心创始人之一,对反复种植失败,高龄不孕,复发性流产的诊治积累了丰富临床经验;
2.赵曼林:副主任医师,擅长不孕症、月经失调、复发性流产、多囊卵巢综合征、试管婴儿、人工授精、卵巢功能评估及促排卵;
3.许伟标:副主任医师,擅长不孕不育和生殖内分泌疾病的诊治,对试管婴儿、人工授精、促排卵等有丰富经验;
4.许浩丽:副主任医师,擅长不孕不育诊治,试管婴儿,人工授精,月经不调,个体化促排卵,复发性自然流产;
5.林小民:副主任医师,从事生殖男科10余年,对男性不育症、性功能障碍、前列腺炎等疾病和辅助生育技术有丰富临床经验;
6.蔡桂丰:主任技师,擅长胚胎培养和植入前诊断的遗传咨询;
7.徐楗荧:副主任医师,擅长不孕症、妇科内分泌疾病诊治及辅助生殖技术。
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